Maladie de Vaquez

La maladie de Vaquez, (aussi appelée Polycythemia vera), est une anomalie affectant la moelle osseuse entraînant une production excessive d'hématieshématieles hématies aussi appelées globules rouges sont les cellules transportant l'oxygène et le gaz carbonique dans l'organisme. (globules rouges). La maladie s'installe progressivement et passe inaperçue dans les premières années de son évolution.

Causes

La maladie de Vaquez provient d'une mutation génétique affectant la moelle osseuse (c'est au sein de la moelle osseuse que sont produites les différentes cellules sanguines (leucocytes, hématies, plaquettes sanguines).
Une protéine ( appelée JAK2), particulièrement impliquée dans la maturation des cellules sanguines, ne joue plus correctement sont rôle régulateur: le corps va s'emballer et produire une quantité excessive de globules rouges.

La maladie de Vaquez est-elle un cancer ?


La maladie de Vaquez est classée parmi les néoplasmes myéloprolifératifs, ce qui en fait un type rare de « cancer du sang » au même titre que les différentes leucémies. Toutefois, il est important de se rappeler que les maladies sont classées en fonction des mécanismes qui les provoquent et non en fonction de leurs conséquences sur la santé. Si la maladie de Vasquez est «techniquement » un cancer, il faut rappeler que:

  • La maladie de Vaquez, une fois traitée, n'entraîne pas de perte significative d'espérance de vie.
  • La maladie affecte le nombre d'hématies en circulation, elle n'affecte pas les hématies elles-même qui demeurent fonctionnelles.
  • La maladie n'augmente pas significativement le risque d'être atteint d'un autre type de cancer.
  • Les patients traités peuvent mener une vie normale.

Facteurs de risque

  • Âge : le risque de développer la maladie de Vaquez s'accroît avec l'âge. L'âge moyen au moment du diagnostic va de 60 à 65 ans selon les études.
  • Sexe : les hommes sont plus fréquemment touchés que les femmes (2,8 cas sur 100000 chez les hommes contre 1,3/100000 chez les femmes).
  • Hérédité: la mutation génétique qui provoque l'apparition de la maladie est une mutation qui se produit au court de la vie. La maladie n'est donc pas héréditaire comme peuvent l'être d'autres maladies génétiques. Toutefois, avoir un parent atteint par la maladie est associé à un risque accru d'en être à son tour atteint au cours de la vie.

L'impact des différents facteurs de risque communs comme le tabagisme, l'alimentation ou l'exposition à des agents toxiques n'est pas connu.

Symptômes

Au cours des phases précoces de son évolution, la maladie de Vaquez n'entraîne aucun symptômes. Une élévation modérée du nombre d'hématies peut même avoir des effets positifs sur l'endurance sportive en augmentant le transport de l'oxygène dans l'organisme (c'est cet effet que recherchent certains sportifs par la prise, notamment, du hormone stimulant la production d'hématies appelée l'érythropietine ( plus connue sous le nom d'EPO). Avec l’augmentation du nombre d'hématies, le sang va devenir plus épais, moins fluide. Ceci va freiner la circulation sanguine au niveau des vaisseaux sanguins les plus fins de l'organisme. Ceci peut entraîner :

  • Maux de tête : des maux de têtes, associés à des acouphènes, des troubles de la vision, des vertiges.
  • Prurit : des démangeaisons peuvent survenir, notamment après une exposion à la chaleur (typiquement après une douche ou un bain).
  • Rougeur de la peau : la peau rougit, particulièrement au niveau des oreilles, du nez, des pommettes et de la paume des mains.
  • Augmentation du volume de la rate : la rate, dont le rôle est de recycler les globules rouges, peut apparaître gonflée à la palpation.
  • Troubles articulaires : des troubles affectant les articulations (particulièrement la goutte) peuvent survenir.

Diagnostic

Dans la majorité des cas, la maladie est découverte fortuitement à la suite d'une analyse sanguine de routine appelée numération sanguine (NFS). Le niveau d'hématocrite est la variable clé du diagnostic. L'hématocrite est la proportion de globules rouges par rapport au volume de sang. Elle est donc donnée en pourcentage. Chez un individu en bonne santé, l'hématocrite s'établit entre 36 et 46% chez la femme et 42 à 52% chez l'homme.

Un niveau supérieur à ces valeurs sera évocateur d'une maladie de Vaquez si :

  • Le niveau de saturation en oxygène est normal ou proche de la normale.
  • Le niveau de l'érythropietine (EPO) est faible.

En cas de suspicion d'une maladie de Vasquez, d'autres examens plus spécifiques peuvent être entrepris :

  • Biopsie de la moelle osseuse : une biopsieune biopsie est un prélèvement de tissus réalisé en vue d'analyses. peut être réalisée au niveau de la moelle osseuse de la hanche. Celle-ci va permettre de vérifier que la moelle osseuse continue de produire des cellules sanguine en absence d'érythroprotéine.
  • Dépistage génétique : la recherche d'une mutation typique de la maladie de Vaquez (gène JAK2) au niveau des cellules de la moelle osseuse tend à devenir une procédure standard de diagnostic de la maladie.

A noter que chez 50% des patients, un niveau élevé de plaquettes sanguines est observé.

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Références

  1. Polycythemia Vera Facts Leukemia and lymphoma society (pdf)