La galactosémie congénitale, est une maladie génétique affectant le métabolisme des glucides. Cette maladie est une pathologie sérieuse potentiellement mortelle chez le nouveau-né si elle n'est pas traitée à temps.

Causes

La galactosémie congénitale est due à des mutations ponctuelles concernant trois enzymes jouant un rôle très important dans la métabolisation du sucre.

Symptômes

Le refus de boire, Le nouveau-né se détourne du sein ou du biberon vomissement  diarrhée insuffisance hépatique entraînement un ictère ( jaunisse) prolongé. Augmentation du volume du foi (hépatomégalie), un état léthargique, une ascite ( gonflement de l'abdomen) .

Traitement

Sans prise en charge médicale, la maladie peut entrainer des infections graves, parfois mortelles ou des séquelles irreversibles.

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